AlphaGenome Atlas: A predictive map of every possible DNA letter change in the human genome
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收录理由
覆盖约90亿 SNV 的预计算预测与 AVI 体系，结合 AlphaMissense，并在致病性与罕见病基准上验证，配套论文与开放门户。
关键要点
- 平台含约90亿单核苷酸变异效应预测，为迄今最全面的遗传突变分子生物学影响目录。
- 数据集约1 PB，规模超过 AlphaFold Database 30 倍以上。
- AVI 融合 AlphaGenome 与 AlphaMissense，编码区与非编码区均可用于变异排序与解读。
- UK Biobank 5.4 万余人全基因组分析中，非编码关联检出率提高约22%。
- 收录逾2500种 recurrent DNA motif 及其位置，支持调控机制解读。